2.28国际罕见病日：罕见病用药现状和预防(2)

　　罕见病用药现状

　　今年的国际罕见病日主题是“研究”，口号是：“研究带来无限可能”。可想而知，罕见病需要追寻的是治疗手段。不少罕见病患者面临的正是是无药可用的尴尬局面，或者仅能依靠价格昂贵的进口药局面。导致这一局面出现的原因，一方面是罕见病复杂的发病原因对发病机制的研究和药物的研发带来困难。另一方面也是人群小，药物研发利润少，部分制药企业不愿投入。

　　救命药在国内买不到，刘先生购买进口二氮嗪

　　来自广西玉林的刘先生，自“二孩”放开以后，就迎来了自己的第二个孩子，但是孩子自打出生，就患有罕见的婴幼儿持续性高胰岛素性低血糖症。这个病症常导致患者电解质紊乱，表现为高钾低钠、平时不吃东西、呕吐、脱水等症状。为了救治孩子，刘先生现在不得不专门网络找人海外代购孩子的救命药。“由于孩子吃的这种药价格相对低廉，药品难以盈利，目前国内已经没有药厂愿意生产”。

　　罕见病预防仍是重点

　　有70%~80%的罕见病为遗传性疾病，其中只有5%的罕见病有确切的治疗方法，但是却无法根治，而与诊断和治疗相比，最好的也是最应该大力推广的办法就是预防罕见病患儿的出生。因此，产前筛查和诊断是预防罕见病的重点。在2000年起，妇儿中心就开始关注遗传代谢缺陷病，每年筛查代谢产物检测约有7000次、基因检测约有700人次，目前为止，已经确诊了1000多例罕见病。

　　孕前检查、产前筛查诊断、新生儿筛查三级预防是尽可能降低罕见遗传病的发病率的最主要策略。对于有罕见病携带者、父母之一是遗传病患者的夫妇、父母是遗传病基因携带者的夫妇、父母是遗传病基因携带者的夫妇等都是孕前基因筛查的“高需求人群”。