食物需特制 他患罕见病苯丙酮尿症

　　对我们正常人来说，除了有食物过敏、食物不耐受的患者或者是生病的患者需要忌口外，对其他的食物可以说是来者不拒，能吃的种类或分量都不避限制。但是却有一类人，需要特质的食物才能存活，他们每天的食物中所含的热量、蛋白质都需要严格控制。这种食物需要特质的疾病，是一种罕见病--苯丙酮尿症，在昨天的罕见病日，此病也再次被大家所关注起来。

　　罕见病--苯丙酮尿症是一种什么病？

　　苯丙酮尿症是一种先天性疾病，主要是常染色体遗传，且是隐形遗传。换句话说，父母正常的，其生育的孩子也有几率会罹患此病。由于患儿肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，从而导致出现代谢障碍，引起发育、智力、运动、肤色、尿液等中枢神经系统损伤的疾病。

　　出生后就被确诊是苯丙酮尿症

　　林林在出生后不久就被采集足部血送去化验，间隔几天后爸爸收到电话，被告知孩子有苯丙酮尿症，建议复查。但是复查的结果还是如此，之后家里人才慢慢了解此病，在照顾孩子中慢慢的开始注重饮食，甚至孩子出生后都没喝过一口母乳。多年来，孩子的饮食中都是吃特质的大米、特质的蔬菜甚至是特质的奶。

　　由于苯丙酮尿症的危害大，因此自从特质的食物可以缓解病情的恶变后，家里人对孩子每一餐的饮食都精确到克。目前孩子已经6岁，可以承受住的苯丙氨酸的耐受值是300毫克，于是每天大米多少克、蔬菜多少克、水果多少克都是“斤斤计较”一克都不能差。就避免吃少了影响到孩子后期的发育，吃多了影响到智力问题。

　　虽然苯丙酮尿症是一种罕见病，但是相对于其他的罕见病如渐冻人、皮肤弹力过度症、成骨不全症、大疱性表皮松解症等病来说，该病通过饮食控制还是可以延缓病情的。但是若放弃治疗，患儿在之后的岁月里会逐渐出现智商降低、皮肤白化、肌肉时不时抽搐等，后期的生活自理都是问题。

　　延伸阅读：苯丙酮尿症如何预防？

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，避免近亲或直系亲属结婚，避免杂合子之间婚配，这样可有效避免遗传疾病延续；另外，新生儿出生后应该积极的取足底血做检查，以便发现早期的苯丙酮尿症患儿，早期进行饮食干预可比年出现智力问题；当然，对家族性苯丙酮尿症患者，需要做DNA分析、检测羊水中蝶呤等方法来产前诊断，若是高危型需积极的做人工流产。