约八成罕见病为遗传性疾病且在儿童期发病

　　每年的2月最后一天被定为“世界罕见病日”，关于罕见病，大家最为熟知也是关注度最高的一次，恐怕就是网络上曾红极一时的关于罕见病“渐冻症”的一次“冰桶挑战”吧，之后，罕见病虽时隔一段时间会有报道，但总是不能引起全民关注。

　　目前世界上已知的罕见病有七八千种，世卫组织定义的罕见病是发病率在0.65%~1%的疾病，而我国人口基数大，很多罕见病其实也并非“很罕见”。

　　走进罕见病

　　在我国约有8成的罕见病呈多家族聚集性发病，这也就意味着80%的罕见病是由遗传导致的，并且很多罕见病的发生都是从儿童时期便开始发病，甚至是一出生就患有某种罕见病。

　　男生患罕见病，5成皮肤没表皮

　　来自安徽池州的男孩梅筱从一出生起，就患有罕见大疱性皮肤松懈症。全身有近5成的皮肤没有表皮，全身70%都需要用纱布包裹，手指和脚趾也都全部萎缩成团，他仍然坚持用拳头写字。虽然每一次梅筱洗澡换药都会痛得全身发抖，每天早上因为抽筋，从梦中疼醒……但他仍然怀着对生命的敬畏矫牙坚持。

　　母女同患“白塞病”

　　“白塞病”是我国罕见病中发病率比较高的疾病，有万分之一的发病率。白塞病又叫贝赫切特综合征，是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。只要发病，便可侵害人体多个器官，最早见于反复口腔和会阴部溃疡、眼部虹膜炎等。来自仙桃的许德枝和她的女儿所患正是此病。鉴于孩子身体状况，医生建议使用生物制剂，控制病情，可费用高昂，一针需7000多元，一月需4针，这让许德枝最终放弃了对自己的治疗，将希望留给年仅9岁的女儿。