国际罕见病日之聚焦庞贝症

（图为庞贝症患者）

　　公历当中，2月的第29天只有在闰年才会遇到，决定把每四年才有一次的29日确定为国际罕见病日，也是为了引起大家的关注。目前来说，罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，而且在对7000种罕见病进行统计发现，80%是属于基因缺陷疾病，没有可观的治疗手段。

　　而在这些罕见病中，较为常见的罕见病就有庞贝症。

　　庞贝症的主要发病原因是第17对染色体出现病变，导致体内酸性麦芽糖酵素缺乏，从而无法分解肝糖，最终导致的肌肉无力，心脏扩大等。这种病分为婴儿型和晚发型，婴儿若是得此病症，通常都难以活过2年。而晚发型则是20~60岁左右发病。

　　晚发型时的症状，主要表现为逐渐的肌肉无力，特别是在行动时容易感到疲惫和呼吸短促，甚至出现睡眠中呼吸暂停的情况。

　　在我国大陆此病的发生率为五万分之一。我国此前也有关于患庞贝症病者的报道。

　　汕头女婴被确诊患罕见庞贝症

　　2015年的3月19日，刚出生30个月的汕头女婴就被确诊为庞贝症，原本活蹦乱跳却突然在一个多月前因为肺炎和呼吸无力住院，住院期间，病情加重，直接转入儿童PICU，，最后却被确诊为庞贝症，该病就算是保守治疗，“救命药”却也是价格昂贵。

　　青岛24岁男子患庞贝症全身瘦骨如柴

　　同样是去年的3月份左右，又一个患者被确诊为庞贝症。尽管瘦被评判为美，但是青岛的这名24岁男子却是瘦的吓人，而且是无形之间消瘦下去的。发现该病前，他原本只是帮家里干点活，可是突然就觉得身体没劲还胸闷，后来在医院昏迷了50多个小时才逐渐醒来，但是自此身体就是一日不如一日，晚间睡觉时需要戴上呼吸机。最终经过大医院确诊为庞贝症。

　　13岁时发病但是仍以佳绩硕士毕业

　　去年8月左右就有港媒报道了一名29岁的庞贝症患者，他长期与轮椅以及呼吸机为伴。发病是在他13岁时，那时尽管一度想要放弃生命，但最终还是熬过来了，此后通过优异的成绩考入大学，后又修读硕士。尽管在此期间身体状况较差，肺功能跌低，但通过替代药物治疗又一次次保住了性命。