罕见病多为遗传病病种 备孕父母应当提高警惕

(罕见病引发关注 备孕父母应当提高警惕)

　　2016年2月29日是第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。

　　据了解，八成罕见病均属于遗传病，其病因都是基因缺陷。罕见病具有病情发展快，治疗手段少的特点。新生儿或者儿童一旦检测出罹患罕见病，将给整个家庭带来巨大的伤害和负担，因此，也特别提醒正在备孕的父母应做好孕前检测，防止将罕见病遗传给下一代。

　　罕见病多为遗传病病种多且容易危及生命

　　目前，罕见病尚无统一的定义。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，也被称为“孤儿病”。

　　虽然罕见病单一病种的病患病人数少，但罕见病病种极多。有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。

　　专家表示80%以上的罕见病都与遗传因素有关，这些遗传性疾病将会伴随患者一生，随时可能危及患者生命。

　　罕见病治疗困难新生儿一旦患病将给整个家庭带来巨大痛苦

　　数据显示，目前国际上只有1%的罕见病可以通过药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种，并且往往一年需要几百万元的治疗费。

　　以成骨不全症为例，患病的孩子通常被称为“瓷娃娃”。罹患这种病的患者在新生儿时期往往出现牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定等症状，严重的甚至打个喷嚏，摔个跤，甚至一个拥抱，都可能导致骨折。

　　此外，例如婴儿型脊肌萎缩症、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合症等罕见病都是因为基因遗传而导致。这些罕见病严重损害儿童发育成长，甚至威胁儿童的生命。

　　（内容转载新华网）