对于这家人出现的这种情况,大家都能表示理解,但是关于孩子是胎儿先天无眼症,这种比较罕见的畸形,B超是难以发现的,“无眼症”在发病原因上,应当属基因突变。另外,孩子的肢(指、趾)端异常等也是较难以在孕检过程中发现的(胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断),今年的5月1日,在湖南某县,一名孕妇就生下了罕见的“多趾症”婴儿(如下图)。那么,还有哪些疾病是孕检过程无法检查出来的呢?
1、脑:怀孕后期才逐渐产生的疾病如水脑或水肾。
2、全盲(先天性无眼症):胎儿在子宫内没有光线的刺激,会因此睁不开眼睛,这样,也就无法诊断出先天全盲或小眼症的状况,以及也无法检查到罕见的先天性无眼症。
3、听力:在胎儿发育5~6个月大时,听力便已产生,但目前没有任何方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病:心脏的心房中隔以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,这些无法在出生前就得知,只能是出生后通过体检检出。
5、侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。胎儿只会在6~7个月大的时候,才会逐渐停止骨头的发育生长。
6、先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
一般来说,虽然这些疾病比较难以通过孕检检查出来,但是绝大多数大的、常见畸形疾病还是能够被3次以上的B超孕检检测出来的。
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