身体虚弱浑身无力 他遭遇罕见病庞贝症

　　女子以瘦为美，但是男子还是有壮实的肌肉、有健硕的体格为宜，但24岁的刘先生却瘦高瘦高的，不仅体重不足90斤，还身体一天天虚弱下去。多次就医后才现在自己遭遇的竟然是罕见的遗传性疾病--庞贝症。在昨天的罕见病日，他的病症再一次被大家所提及。

　　从小就比较瘦弱，一直没有注意

　　今年24岁的刘先生，身高有180cm，但是体重却不到90斤。这严重的瘦弱体型，让不少人都侧目。但据家里人介绍，他从小就比较瘦弱，看起来比同龄的孩子瘦小不少，但一直以为是肠道吸收不好，就一直没有引起注意。

　　身体虚弱浑身无力，多次就医查不出原因

　　但是2011年，在帮家里干活时，刘先生总是感觉自己没劲，不得已去床上躺着休息。可是半天后翻身起来时，才发现自己胸闷的厉害。此时在家里人的帮助下，前去医院就医。但到医院后却不明原因的出现昏迷，直到2天2夜多才算是清醒过来，且自那以后身体一天天虚弱下去，就连日常生活都成问题，但多次就医却怎么也查不出原因。

　　再次就医，确诊是罕见病庞贝症

　　近期刘先生的情况再度恶化，体重已经递减到80多斤，且整个人不是浑身无力就是胸闷气短，就连晚上睡觉时都不得不带上呼吸机。不得已家里人再次带他到大医院，这次经血清检查、肌电图检查、肌肉活检光镜检查、胸部X线检查、酶学活性检测等，被确诊是罕见病庞贝症。

　　医生表示，此病是二型糖原累积病的俗称，是一种遗传性疾病，常常累及全身的系统出现多器官衰竭、感染等，因此需要及早的治疗。目前该病的治疗国内暂时无很好的药物，仅仅只能做对症治疗，如对肝脏受累、肌肉受累、呼吸衰竭等的相应的对症治疗。

　　庞贝症是一种什么病？

　　庞贝症又称庞贝氏病，是溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶而出现的肌肉无力、肌肉萎缩以及进食后发绀、呼吸困难等症状，该病常常多发生于婴儿型、儿童，少部分可见成年人。由于此病常常累及到心脏、肝脏、肺功能，因此早期发现后及早的进行酶替代治疗药物，一般预后较好。

　　温馨提醒：罕见病庞贝症发病率低，虽然五万分之一的健康人会携带该病的致病基因，但其所生育的后代中也仅仅只有四分之一的几率会患病，可刘先生恰切就是这个小几率。目前为了保守治疗此病，刘先生一家急需要大家经济帮助。