39岁的乔治娅是一名自由职业女性。她患有地中海贫血症,需要每周从男友身上吸一次血,以缓解缺铁性贫血所带来的病痛与折磨。自12岁起一直饮血,她还遭受日光性皮炎的困扰,为了避免与日光接触,她基本无法出门,到底地中海贫血症是什么疾病呢?
地中海贫血主要病因是因为珠蛋白基因的缺失或点突变,是遗传性的疾病,导致地中海贫血主要分为两种:
1、α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
2、β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
地中海贫血主要病因是因为珠蛋白基因的缺失或点突变,是遗传性的疾病,患病后会造成患者贫血,而贫血时发生的症状是很严重的,将会威胁到患者的生命,因此患者必须早发现疾病进行治疗,那么患上地中海贫血有哪些症状呢?按照病的轻重划分为重型,中间型,和轻型。
1.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。地中海贫血的症状早期较少,患者也不容易发现,可通过家族遗传史进行诊断,到了中度的地中海贫血时症状就会增多,患者做了检查后即可确诊疾病,检查的项目主要有颅骨X线片、血液检查等,患者到当地正规的医院检查诊断疾病会更准确。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
温馨提示
广大朋友一定要去进行体检抽血,进行有效的预防!治疗轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。
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