国际首例应用MaReCS新技术诊断试管婴儿诞生

　　通常人类细胞中有23对染色体，且染色体的数量和结构都是相对恒定的，既不能多也不能少。像21号染色体比正常人多了一条，就会产生先天愚型儿，这也是医学需要“滴血验子”的意义所在。当细胞中某一条染色体上有一段“搬”到了另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿可能性极高，而想要生出健康宝宝，就需要行第三代试管婴儿，也就是对胚胎的染色体进行筛选，再挑选出健康的胚胎进行移植。

　　就在1月10日，郑州大学第一附属医院宣布了国际首例应用精准阻断染色体平衡易位向子代传递（MaReCS）的健康试管婴儿已经在该院诞生了。这就意味着“染色体平衡易位向子代传递”的突破性进展将写进我国胚胎移植入前遗传学诊断技术中。

　　据了解，该项MaReCS新技术采用了全新诊断策略，即“MALBAC（即多次退火环状循环扩增技术）单细胞扩增—染色体断裂位点精准识别—全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断”三大技术一站式完成，并用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位。该项新技术具有易操作、诊断准确率高、不需要对胚胎染色体进行特殊操作的优点。

　　参与MaReCS新技术建立的郑大第一附属医院的生殖医学中心的孙莹璞教授团队介绍到，染色体平衡易位携带者通常没有临床表征，需要通过胚胎植入前遗传学诊断，而目前应用的MaReCS新技术能够对携带有平衡易位的夫妇进行植入前胚胎平衡易位诊断，具有较高的准确率。在该院应用新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断中，已有1例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。

　　利用这样一项MaReCS的全新诊断策略，不仅能够帮助一般的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，也能帮助罗氏易位等其他染色体结构异常的患者诊断。