皮肤暴露阳光下会起水疱 他罹患血卟啉症

　　在西方影视剧中有些经典的吸血鬼如德古拉伯爵、爱德华·博克、科罗洛克伯爵等，一度成为吸血鬼的代言人，他们那长长的獠牙、苍白的容颜以及怕光、嗜血等特性，让不少人都对吸血鬼逐渐认识起来。其实这个西方的吸血鬼在现实中也是有原型的，这个就是罕见病--血卟啉病。话说，在泉州就有一21岁的男子，因皮肤暴露阳光下会起水泡甚至溃烂而就医，经突变基因测序后被确诊罹患血卟啉症。

　　从小就怕光，见光后皮肤起水疱甚至溃烂

　　21年前，小赵华出生了。等到孩子学会走路后，家里人发现孩子极度畏光，甚至有时候只要皮肤在阳光下有所暴露，就会出现皮肤发痒长水泡、皮肤溃烂、皮肤增厚、皮肤变黑等病理变化。因此这些年家里人带着他四处求医，但一直没有查明原因，多年来也试过不少的偏方，可是始终不见任何的改善。

　　病情加重一度被确诊为肝硬化，后经基因检测确诊是血卟啉症

　　直到最近，已经21岁的赵华病情开始加重。不仅皮肤上的变化更是严重，还开始出现肝脏的病变症状如黄疸、腹胀，去当地医院再次就医被确诊为肝硬化。针对肝硬化的治疗后，他黄疸、腹胀的症状得以缓解，但是皮肤的问题还是一如当初。甚至后期还出现消化道出血、皮肤溃烂厉害、腰部疼痛以及严重的便秘。

　　再次就医后，有经验的医生怀疑他可能罹患罕见病--血卟啉症，建议他去做突变基因测序。就是这次的突变基因测序，他被确诊为血卟啉症，且是急性间歇性红细胞生成性卟啉病。医生表示此病是血红素合成障碍所致，目前难以有根治方法，只能做对症治疗、康复治疗以及营养治疗等。

　　血卟啉症发病率低，且目前无法根治

　　血卟啉症是一种罕见病，国内发病率仅为1/10万~1/100万，其主要是遗传性的代谢异常性疾病。由于人体血红素合成出现障碍，导致患者对光特别的敏感，一旦见光就会出现光敏性皮炎，导致皮肤发痒、皮肤溃烂甚至增厚、变黑。

　　由于目前对此病的研究甚少，因此尚无根治方法。目前治疗只要是对症治疗，尤其是对症治疗皮肤不适症状以及肝脏的病变，若是病情严重还需要进行换血治疗。当然，患者在平时避免接受到光线的直接照射，避免使用苯巴比妥或烟酒刺激性食物等，都可以很好的预防急性发作。