四肢现角化性斑块 警惕酪氨酸血症

　　皮肤出现角化姓斑块，有经验的医生会认为其是掌跖角化病。但若是不仅仅是出现角化姓斑块，且出现疼痛感甚至畏光严重，此时就不能仅仅诊断为掌跖角化病，还需要结合基因检测，查看酪氨酸氨基转换酶基因是否异常，是否有酪氨酸血症。这不，10岁的孩子出生后就畏光，因四肢的角化姓斑块就诊，后多次就医被确诊是酪氨酸血症。

　　出生2个月眼睛畏光严重，一度诊断为病理性角膜炎

　　10年前，他的出生给家里带来不少的欢乐。但是从2个月开始，孩子的眼睛出现畏光现象，期初以为是光线的原因就没有当回事。但是随着孩子年岁的增长，他的畏光现象越来越严重，不仅见光就流眼泪，还出现眼睛疼痛。由于症状明显，孩子只能上早上的半天课，下午就回家休息，就怕下午的阳光过于热烈伤及到眼睛。

　　期间，家长带着孩子多次就医，辗转上海、北京等多家医院，一度被确诊为病毒性角膜炎。先后给以抗病毒眼药水、抗菌素眼药、提高免役的药物治疗，但是效果不明显。甚至最近两年，孩子还开始出现双手双脚的角化姓斑块，且伴随疼痛来袭，一度影响行走。

　　再次就医，经基因检测被确诊为酪氨酸血症

　　因四肢的角化性斑块明显，加之影响到行走，再次就医被诊断为先天性肌无力，经治疗后还是不见起色。后来孩子的角化性斑块越来越硬，集中在足跖根部、前掌侧缘、趾端、手指端掌，相应的疼痛更是明显。此时在排除掌跖角化病后，医生考虑有酪氨酸血症可能。

　　建议进行进一步的基因检测，结果经基因检测，发现孩子的酪氨酸氨基转换酶基因两处发生突变，且血液中酪氨酸、尿液中酪氨酸代谢产物超出正常人8倍多，被诊断为酪氨酸血症，是Ⅱ型酪氨酸血症。后期经过食疗两个月，严格限制酪氨酸的摄入及转化，孩子的眼睛症状以及角化性斑块才逐渐好转，疼痛也消失。

　　事后医生表示，Ⅱ型酪氨酸血症是一种遗传性疾病，主要是常染色体隐性遗传疾病。其是由酪氨酸氨基转换酶缺乏，从而出现的氨基酸代谢障碍性疾病。患者直接的表现是出生后不久有流泪、畏光、结膜出血等症状，后期还表现为四肢有水泡、溃烂、角化性斑块等。在排除先天性的掌跖角化病后，需结合基因检测查看是否有酪氨酸血症可能。