而今,虽说这“二胎政策”已全面开放,但每一个孩子,仍是家中的“掌上明珠”,唯恐他们冻了、饿了、生病了。可如果孩子吃好喝好却总不长个头,且脚掌生斑,行走异常,家长们可得留心了,当心是患上了酪氨酸血症。
眼睛畏光流泪且脚掌生斑 原来是“酪氨酸血症”在作祟
小海今年10岁了,个头却比同龄孩子矮了许多。两年前,母亲发现小海的两脚掌上,莫名长出了线状角化性的斑块,且经常痛得无法走路。于是带着他到多家医院就诊,大多被诊断为“掌跖角化病”。可经治疗后,小海的皮损反而逐渐增多增大了,且疼痛剧烈。不仅如此,期间小海的双手掌侧指端也出现了皮损。
后在朋友的推荐下,家人带着小海来到江苏省某医院,在询问过小海的病情后,医生根据多年的临床经验推测,小海患的可能并非掌跖角化病,但医生们也不敢轻易下定论。随后,一个小细节引起了医生的注意:小海的眼睛畏光。在向家人询问后才得知,原来小海自出生2个月左右,就出现了畏光现象,尤其到了下午或晚上,小海的眼睛就开始疼痛流泪不止。
随后,经讨论,专家发现在掌跖角化病的鉴别诊断中,Ⅱ型酪氨酸血症就可表现为线状角化性斑块,遂建议其进行相关检查。后经过基因检测,果不出所料,小海终确诊为Ⅱ型酪氨酸血症。
小孩走路摇晃且不长个头 警惕患上酪氨酸血症
玥玥今年3岁了,可她的个头却比2岁的妹妹还要矮,且走路经常是摇摇晃晃,起初家人以为她是患上了佝偻病,一直在当地的医院接受治疗。然而一年过去,家人却发现玥玥的病情始终不见好,于是带着她来到省儿童医院就诊,后经过医生的详细诊断告知,原来小玥玥是患上了罕见的酪氨酸血症Ⅰ型。
据该院的主任医生介绍,酪氨酸血症是一种极其罕见的遗传性氨基酸代谢疾病,其发病率约为10~12万分之一。该疾病是由于缺少一种肝、肾脏中人体所必需的酶所致。若是不采取针对性治疗,患者可能会因酪氨酸血症引发的肝硬化、肾功能衰减等病症而死亡。目前小玥玥正接受住院治疗,希望她能够早日康复。
酪氨酸血症是一种极为罕见的疾病,但却不得不引起重视,急性期患者常为婴儿,因此,家长们还需多加留意。若是孩子出现呕吐、水肿、肝脾大,或脚掌生斑,长不高等现象,还需警惕患上酪氨酸血症。
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