做哪些检查才能确诊MDS？
问：骨髓穿刺、活检是怎么做的？
王一大夫：骨髓穿刺是血液病常用的检查手段，一般在患者的腰部髂前上棘或者髂后上棘的部位，局麻下用骨穿针进行穿刺，从骨髓中抽取10mL左右的骨髓液。然后将骨髓液涂在玻璃片上，用显微镜观察细胞的形态、数量等指标。主要是查明骨髓中原始细胞的比例如何、增生情况是否异常，以及各个阶段的骨髓细胞形态发育是否异常等。
另外，这些骨髓液还可以用于染色体核型检测，也就是观察骨髓细胞的染色体数目、形态是否异常。
正常的骨髓细胞是一系列不断增殖活跃的细胞，不同阶段的细胞有不同的特点；而MDS的患者就是由于骨髓中不同阶段的细胞出现恶性变化，导致骨髓原始细胞形态、数量的改变。
因此，还可以利用穿刺取出的骨髓液，通过流式细胞仪分析，将同一时间内处于不同阶段的细胞进行自动分析并归类，显示骨髓中各个阶段的细胞特点。这可以观察骨髓中的红细胞系、白细胞系或者巨核细胞系是否出现了发育异常。
除了骨髓穿刺，在穿刺的同时，还可以取骨髓中的骨髓组织进行病理组织活检，看骨髓组织是否有异常的细胞。一方面辅助观察骨髓的形态，另一方面排除骨髓的肿瘤性疾病以及其他造成血细胞减少的疾病，比如骨髓瘤等。
问：是否有必要做基因检测？
王一大夫：近几年发现有80%~90%的MDS患者有基因突变，基因检测在预估患者疾病的发展以及制定治疗策略方面有重要作用，比如骨髓细胞基因出现甲基化的突变，那么使用一些去甲基化药物是有很大疗效的。同时，基因检测对MDS的确诊有一定的辅助作用，但并不能将基因检测当做确诊的唯一手段。
试用或误用药物对MDS的诊断有影响吗？
问：有的患者首诊时当作其他血液病治疗，吃了维生素B12、叶酸、铁剂、维生素B6等药物后，血象仍没有明显好转，是否可以据此判断是不是MDS？
王一大夫：MDS不能采用治疗性诊断的方式来进行确诊。所谓治疗性诊断就是目前还不确定患者出现的这些症状到底是什么病，首先当做一般的贫血、血小板减少来治疗，比如用一些补充红细胞发育过程中所需的维生素、叶酸、铁剂等，或者使用升血小板的药物。如果治疗有效，说明有可能就是一般的贫血或者血小板减少；如果无效，说明有可能是MDS。但实际上，在临床中，MDS的诊断是需要首先排除其他疾病，不能通过这种试药的方式来进行推断的。
反过来，如果是通过服用治疗MDS的药物疗效来推断，也是不行的。一方面治疗MDS的药物，如免疫抑制剂、免疫调节剂或者去甲基化药物，价格比较高，且对人体的脏器有一定的副作用，因此最好是在确诊为MDS之后再使用。另一方面，如果直接当做MDS这种恶性程度比较高的疾病进行治疗，若患者本来是营养性贫血，那么就是小题大做，甚至有可能影响血象。这就是所谓的误诊误治了。
总之，MDS有其固定的诊断流程和标准，通过试药的方式来推断是不可行的。
问：有的患者出现发烧、贫血等症状时，当做其他疾病治疗，甚至使用了激素、抗生素等药物，这对MDS的诊治有没有影响？
王一大夫：由于MDS的核心病变在于骨髓，只是在外周血中表现出不同症状。那么，使用激素、抗生素等药物，只是改变了患者的症状或者外周血的血象，对骨髓的影响不大。比如患者是因MDS导致的白细胞减少，用了激素后，白细胞会不降反升；而使用抗生素，会导致白细胞一降再降。总之，这些药物本身改变不了骨髓的发育情况，对MDS的诊断来说影响不大。
问：有患者半年前出现三系细胞的减少，没有进行治疗，近期突然出现乏力或者病情加重的现象，查血象发现白细胞很高，这大多是什么现象？
王一大夫：通过病史，由于患者半年前出现三系减少，没有进行确诊，也没有治疗，因此很难说这个患者以前就是MDS。但是，目前的状况可以推断是出现了急性髓系白血病，那么进一步推断，患者半年前的状态很有可能就是MDS。接下来只有通过骨髓穿刺、活检等检查，才能最终进行诊断。
问：MDS患者就诊需要注意什么问题?
王一大夫：在门诊，经常遇到患者就诊不规范的问题，没有找对医院和科室，导致病情延误或者误诊漏诊。MDS患者就诊过程中一定要寻求专业的治疗，尽量找专门从事MDS的专家进行治疗，避免走弯路。陕西省人民医院血液科上世纪八十年代就成立了，目前有床位80张，有专门的MDS诊疗中心，有8位专门从事MDS诊疗工作的资深临床大夫，血液科有专门的实验室用于MDS的诊断、预后评估和治疗方案的指导。治疗方法包括使用免疫抑制剂、去甲基化药物，以及造血干细胞移植等，根据不同患者的病情制定相应的治疗方案。除此之外，还有专门的MDS随访管理团队，以保证患者的规范诊断和治疗。
王一大夫出诊信息：我每周一上午出专家门诊。同时患者可以通过好大夫网站向我咨询；治疗过的患者也可以通过网络咨询与我保持联系，有什么问题及时进行沟通。
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