确诊骨髓增生异常综合征 真的要九曲十八弯吗？（上）

　　由于骨髓增生异常综合征（MDS）的症状没有典型特点，因此容易被误诊误治。如果病人经常出现没有原因的头晕，或者活动后心慌气短；皮肤总是毫无原因的有淤斑、出血；或者反复感染、久治不愈等，就应该积极去血液科就诊。

　　出现哪些情况需要怀疑是MDS？

　　问：骨髓增生异常综合征（MDS）是什么？主要有哪些症状？

　　王一大夫：MDS是一类疾病的统称，主要是指发生于骨髓髓系细胞的肿瘤性疾病，表现为骨髓造血系统的无效造血。临床上的症状主要是红细胞减少导致的贫血、白细胞减少导致的难治性感染或者血小板减少导致的凝血功能障碍。其中，有一部分病人还会演化为急性髓系白血病。

　　问：这些症状的严重程度与什么有关？

　　王一大夫：由于MDS最核心的病变就是骨髓造血系统的无效造血，因此患者病情的严重程度就与骨髓无效造血的程度有关。另外患者表现出来的症状与外周血中血细胞的异常程度有关系。比如有的病人骨髓的恶性增生程度比较严重，但是外周血中血细胞异常程度并不严重，那么就会出现患者症状不重，但病情其实已经比较严重的现象了。

　　而且，患者不同症状的严重程度，与外周血液中不同血细胞的异常程度有关系。临床上，若患者只是红细胞特别低，就表现为贫血比较严重；若只是血小板特别低，那么出血、淤血的症状比较明显；若只是白细胞特别低，那么反复感染的情况就比较严重。

　　问：许多患者跑了许多不同的科室最后才发现是MDS，是因为这个病很难诊断吗？

　　王一大夫：MDS在血液科大夫看来，并不是特别难以诊断，只是诊断的程序比较复杂。但是，由于一般人对血液疾病了解太少，加之MDS所表现出来的症状并不具有典型性，使得很多患者往往是头痛医头脚痛医脚，很难想到是血液科的疾病。因此，很多病人容易跑错科室，出现误诊误治。而如果患者到了血液科，MDS一般可以得到及时的诊断和治疗。

　　问：MDS容易被误诊为其它疾病吗？一般会被误诊为哪些疾病？

　　王一大夫：由于MDS的症状不具有典型特点，因此容易被误诊误治。其中，MDS表现为贫血的患者居多，所以经常被误诊为营养不良性贫血，很多病人会服用维生素B12、叶酸等治疗贫血。还有一部分病人容易出血，有凝血功能障碍，常被误诊为血小板减少性紫癜等。

　　问：患者出现哪些情况，就要及时去血液科就诊呢？

　　王一大夫：如果病人经常出现没有原因的头晕，或者活动后心慌气短；皮肤总是毫无原因的有淤斑、出血；或者反复感染、久治不愈等，就应该积极去血液科就诊，至少要做一下最基本的血常规检查，如果发现血象异常，就要进一步排查，避免漏诊误诊。

　　问：MDS的诊断过程复杂吗？

　　王一大夫：由于MDS表现出来的症状没有什么典型性，而且MDS最核心的病变在骨髓，因此想要进行确诊，就必须检查骨髓造血系统的情况。检查骨髓相对复杂一些，要进行骨髓穿刺、活检、染色体检查、基因检测、荧光原位杂交等等。荧光原位杂交技术（FISH）是将染色体上的DNA进行一系列的处理，定量、定性分析骨髓细胞DNA的一种方式。通过这些实验室的检查，可以排除其他疾病，最终确诊MDS。

　　MDS的贫血、易感染和凝血障碍有何特点？

　　问：MDS造成的贫血有哪些症状？

　　王一大夫：MDS表现出来的贫血跟其它疾病所表现出来的贫血没有太大的区别，病人都是表现为头晕或乏力、活动后心慌气短等。但是，并不是所有的MDS患者都会出现贫血的症状，只有出现骨髓的红细胞系增生异常时，才会有贫血的症状。

　　问：MDS与再生障碍性贫血如何区分呢？

　　王一大夫：MDS所表现出来的贫血和再生障碍性贫血，一般很难直接靠症状区分出来。但是，MDS患者的外周血液中会出现原始细胞，且骨髓中原始细胞比例增加；而再生障碍性贫血患者的外周血中不会出现原始细胞，而且骨髓中原始细胞比例正常，只是数量上整体减少。因此，通过对比外周血和骨髓造血系统中细胞的数量和比例，就能将MDS与再生障碍性贫血区分开来。

　　问：MDS导致的血小板减少会出现哪些表现？

　　王一大夫：血小板的功能主要是促进凝血、止血，因此，MDS导致的血小板减少，会使患者的皮肤总是有不明原因的瘀斑、淤血、牙龈出血等，严重的还会出现消化道出血、脑出血等症状。有的病人血小板减少的程度并不严重，平时也没什么淤血、瘀斑等表现。但这样的患者进行手术等有创操作时，容易引发严重出血。

　　问：若患者发现皮肤有细小的瘀点或牙龈出血，是不是就要怀疑是MDS了？

　　王一大夫：虽然皮肤瘀斑、淤血或牙龈出血并不是MDS特有的表现，但是若出现了这些症状，至少要去查一下血常规。若查出是血小板减少，由于导致血小板减少的疾病有很多，那么到底是不是MDS，还需要进一步排查才能确定，不能光靠这样的症状就认定是MDS。

　　总之，如果患者出现不明原因的淤血、瘀斑或者牙龈出血等现象，就要积极就诊，避免延误病情。

　　问：如果出现不明原因的发热、久治不愈，是不是也要怀疑MDS？

　　王一大夫：这种情况和血小板减少的现象同理，同样不能完全认定就是MDS。但是，如果患者出现反复发烧、感染，血常规检查出现白细胞减少，那么就要密切关注是不是MDS。比如有的病人因为痔疮就诊，手术后出现高热和病灶脓肿，使用抗生素，感染还是无法控制，血常规检查显示白细胞减少，进一步做骨髓检查，才最终发现是MDS。

　　问：MDS会导致患者出现骨头酸胀或心脑血管方面的不适吗？

　　王一大夫：MDS的患者多数有贫血的症状，容易出现乏力、心慌气短等表现。对于年龄较大或者本身就有心脑血管疾病的患者，长期贫血会导致组织器官缺血缺氧，心脏缺血缺氧就容易诱发心绞痛、心肌梗死，大脑缺血缺氧会出现头晕、头痛等表现。

　　另外，有的患者病情进展较快，骨髓异常增生活跃，逐渐转化为急性髓系白血病，骨髓内原始细胞急剧增加。骨髓腔体积一定的情况下，骨髓细胞大量地恶性增生就会使得骨骼疼痛、酸胀。甚至有的病人已经转白，外周血中的原始细胞比例也很高，血细胞通过血液循环在肝脏和脾脏进行代谢时，就会给肝脾造成很大的负担，造成肝脾肿大，甚至淋巴结肿大。

　　问：除此之外，出现哪些特殊情况的话就要高度怀疑MDS？

　　王一大夫：一般来说，所有的疾病都有其致病因素，MDS已经明确的致病因素之一就是苯。如果一个人经常接触含有苯的染发剂、油漆等物质，就要积极关注血象。对于某些继发性的MDS，是由于接触化疗药物导致的，因此，肿瘤化疗后的患者也要积极关注血象。

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