新生儿病理性黄疸新元凶出现 该疾病有望被精确治疗

　　近期，最新一期国际权威期刊《肝脏》在线发表了一项研究成果。这项研究成果称已经找到了导致婴儿遗传性胆汁淤积症的致病基因，即MYO5B基因突变致使婴儿出现病理性黄疸。

　　据悉，婴儿出生2至3天出现皮肤和眼睛发黄，一般都可在2周之后完全消退，但也有新生儿在出生后24小时内黄疸过深或加深过快，若是持续不退或者退而复现，则属于病理性黄疸。另外，若是黄疸同时还伴有小便发黄或大便发白，则为肝胆系统疾病导致的血中直接有胆红素升高的表现，有这些症状的，医学上都称之为婴儿胆汁淤积性黄疸症。

　　婴儿胆汁淤积症主要是由胆道系统阻塞或者是各类肝内疾病引起。不过，也有基因突变引起遗传性胆汁淤积是婴儿胆汁淤积的第二类常见病因。临床上根据GGT（血清γ-谷氨酰转肽酶）水平高低还可以将胆汁淤积症进一步分为高GGT和低GGT，其中低GGT的胆汁淤积症多由基因异变引起。而我国胆汁淤积症人群中约有1/4的低GGT疑似遗传性胆汁淤积症患者不能明确诊断，他们可能还存在其他尚未发现的新致病基因。

　　从该点出发，参与此项研究成员之一的王建设以及他的团队研发了一种高效筛查方法，并通过该方法筛查出仍不能明确病因的遗传性胆汁淤积病症例作为研究对象。研究团队从百名遗传性低GGT胆汁淤积症病例中筛选出24例，再对这24例进行全外显子组测序，最后在4个家系的5例患儿当中，发现了MY05B基因存在纯合或复合杂合双突变现象，也就是这5例胆汁淤积患儿的父母本身没有此病，但是却各携带了1个遗传基因突变并遗传给了患儿。统计分析表明，MY05B基因的双突变与低GGT胆汁淤积症存在着显著相关性。

　　随后，研究团队又在另一批39例低GGT胆汁淤积症患儿中，筛选出了7例不明原因低GGT遗传性胆汁淤积症患儿进行同样操作，结果确认其中5例为MYO5B基因突变患儿。至此，本次研究一共确认了10例MYO5B基因突变病患儿。而这些患有胆汁淤积症的婴儿存在由轻到重的现象，即有的为暂时性胆汁淤积，可经治疗完全消退；有的为复发性胆汁淤积，在经治疗后虽可消退，但在某些诱因下仍会再次出现；有的为持续性胆汁淤积，经治疗不能使其完全消退。再进一步对患儿进行肝组织活检病理后，研究发现这些患儿的肝组织MYO5B基因蛋白表达均异常。由此，这一系列研究证据说明：MYO5B基因突变很可能是导致新生儿遗传性胆汁淤积症发生的新元凶。