出生10天 她被确诊苯丙酮尿症

　　在金庸的武侠小说中，小龙女在我们的印象中，一直在不食人间烟火的仙女。然而现实中真的有这么一群不食人间烟火的小天使，他们就是一群罕见病--苯丙酮尿症的患儿。这些患儿由于体内缺乏一种酶，从而导致终身都不能食用富含蛋白质的食物，甚至于每餐的食物都需要特质，以免后期的发育、智力受到影响。这不，本文将要介绍的不食人间烟火的小天使，在出生10天时，她就被确诊是苯丙酮尿症。

　　5年前孩子出生就采了足跟血化验

　　5年前，怀孕9个多月的赵女士在省妇幼儿童医院待产，当时胎位很正且宫口开的不错的她，在产房镇痛了一天后就顺产了一个5斤多的女儿。当时出生的女儿粉红粉红的，但看着护士给孩子采足跟血，可把赵女士给心疼不已。

　　10天后化验结果出来，孩子被确诊是苯丙酮尿症

　　在医院的那一周，随着开奶、涨奶的来临，赵女士的母爱也开始泛滥，等到出院回家后就几乎都守在女儿身边。可是慢慢的，赵女士发现家里人总是愁眉苦脸，她感觉是和孩子有关。在她不断在的逼问下，才得知她仅仅出生10天的女儿，竟然患有苯丙酮尿症。

　　这是个什么病？以前都没有听说过？为了更好的了解这个病，赵女士在月子期间就开始搜集资料，才得知这个病竟然是一种染色体隐性遗传病，而这发病率约1/15000的罕见病竟然出现在自己的孩子身上。更可怕的是，孩子后期都不能吃母乳，甚至这一生都不能在享用富含蛋白质的食物，每一天的饮食都需要特质的食品。

　　这之后赵女士就全职在家里照顾孩子，由于该病使得孩子体内的蛋白质不能代谢出去，因此在日常的饮食中，富含蛋白质的牛奶、大米、鸡蛋、白面等都能随意享用，这是因为吃过量的蛋白质会损害孩子的智力，逐渐出现生活不能自理。由于该病对饮食控制很重要，孩子们还需要定期抽血检查，查看指标是否正常。

　　温馨提醒：苯丙酮尿症可通过采集足间血来发现，但近年来基因检测还可以很好的检测。若是确诊是苯丙酮尿症，需要终身都控制好饮食，若是女患者有婚配打算还需要做婚前的基因检测，避免遗传给下一代。