2岁男童患罕见高氨血症 90后母亲割肝救子 高氨血症如何预防

　　来自浙江宁波的马瑛瑛是这位2岁孩子的母亲，提起儿子童童，她就泪如雨下，好在现在儿子的肝移植手术很成功，只需要在ICU继续观察，而刚刚完成供肝手术的她，即使躺在病床上，也应该是心情放松了许多。

　　据了解，马瑛瑛的儿子童童所患的是小儿先天性高氨血症，这种病症患病率只有十万分之一，在全宁波也就童童这一个病例。马瑛瑛自己也说，儿子童童自打2014年出生以来，虽然使得这个家庭更加圆满，但是这两年来，总是会为童童的饮食提醒吊胆，正是由于患有这种罕见的小儿先天性高氨血症，马瑛瑛几乎不敢给他喂食任何含有蛋白质的食物。为了给予童童更好的照顾，在他成长的27个月中，更是通过各种途径在国外买回高价的无蛋白奶粉。尽管如此，童童还是先后两次因为意外摄入过量蛋白质而病危住院。

　　医生告诉马瑛瑛，正是由于童童患有此症体内缺乏一种酶，无法分解蛋白质在消化过程中产生的氨，才会导致氨中毒，要是血氨控制不好的话，对身体的损害也是不可逆的，如果不想让童童一辈子都靠低蛋白饮食，就必须要进行肝移植，肝移植是唯一的治疗手段。于是90后的马瑛瑛毅然决然的提供了自己的肝源，才有了开头儿子手术顺利的那一幕。

　　延伸阅读：

　　1.什么是先天性高氨血症？

　　先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。它的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，严重程度与酶缺陷的程度相对平行。

　　2.先天性高氨血症的危害有哪些？

　　如果新生儿出现高氨血症，生后数天内便会开始嗜睡、拒哺乳、呕吐，随着血氨蓄积的增加，还会出现一系列严重症状，最终导致在婴儿期死亡。如果是部分酶缺失，则起病晚，多在儿童期会间歇出现高氨血症的症状，并对蛋白质不耐受，本病若呈慢性病程，则会导致儿童发育不良、进行性脑变性症状、智力落后等。因此，对于本病，应在妊娠期注意预防。

　　3.小儿高氨血症如何预防？

　　可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查检出；做产前预防性诊断，做羊水细胞或绒毛基因分析和酶活性以及羊水中特殊的氨基酸水平等，能早期诊断，妊娠期做好遗传咨询工作，必要的时候需要终止妊娠。以此来预防小儿高氨血症。