英国3岁“拇指姑娘”患罕见先天发育综合征

(安徒生作品里拇指姑娘.现实中同样娇小的的Rebecca)

　　童话作家安徒生笔下的拇指姑娘是一个受到女巫施法的小麦粒，随着麦粒生长花朵绽放而生的小巧可爱的孩子，她长不大，永远都是拇指大小。就在现实中，来自英国的一个3岁小女孩Rebecca就是一位小巧可爱的“拇指姑娘”，她患有罕见的先天发育综合征。

　　据称这个3岁的小女孩Rebecca身高只有79厘米，体重仅8.2公斤，差不多就是一个1岁左右的婴儿大小。除了体型上的娇小外，她的体质也并不符合一般孩子的体质，属于易惫体质。

　　对于形如“拇指姑娘”这样的体型并非是我们所熟知的侏儒症，她没有哪一项是属于侏儒症的生理指标。当Rebecca早在妈妈肚子里时，她的生长就极度缓慢，到了几周后，完全停止了生长。最后，Rebecca只在妈妈肚子里呆了6个月，就剖腹出生。随后经诊断才被确定患有拉塞尔-西尔弗综合征，也就是一种罕见的先天性不对称身材矮小性发育综合征。

　　这种罕见的疾病，具体的发病机制并不明确，有可能和基因遗传有关。患有该病的孩子在每5万个新生儿中就有一个，他们一般拥有正常尺寸的头围，然而却没有足够可以支撑起头部的对称尺寸比例的身躯，这也就使得患儿不能长久的站立，他们较小的身躯是承受不了头部的重量的。

　　Rebecca的妈妈表示尽管让Rebecca接受激素治疗促进生长，但是并没有起到什么作用。对于该种疾病，目前尚无治疗的手段，只能通过引导和改善环境让他们拥有正常的人生。